Nous avons diagnostiqué un syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) chez une enfant dans un contexte clinique et génétique particulier. Elle était suivie pour une épilepsie généralisée associée à un retard des acquisitions psychomotrices et une dysmorphie faciale, qui ont révélé une micro-duplication du chromosome X. Dans ce contexte, le SAHOS doit être discuté comme une manifestation phénotypique supplémentaire de cette anomalie chromosomique.

Étude de cas et revue bibliographique.

Des associations ont été rapportées entre : anomalies génétiques et troubles du sommeil, anomalies génétiques et apnée du sommeil et surtout pour anomalies génétiques et épilepsie, avec 176 phénotypes recensés sur Orphanet. Concernant l’anomalie rare de notre cas, la micro-duplication Xq25, peu d’articles s’y rapportent. Ni l’épilepsie ni le SAHOS n’y sont pas recensés comme une expression phénotypique. L’épilepsie est retrouvée dans d’autres micro-duplications distales du bras court du chromosome X, en particulier en Xq26 et Xq28. Pour le SAHOS, on retrouve des micro-duplications en Xq22 ou en Xq22-24, par l’intermédiaire de l’obésité.

Notre cas a ceci de particulier qu’il regroupe SAHOS, obésité, épilepsie et une micro-duplication Xq25. L’association peut bien sûr être fortuite, mais peut aussi être considérée comme une nouvelle expression phénotypique de cette anomalie chromosomique.